Xơ nang tuyến là một bệnh bẩm sinh hiếm gặp – có nghĩa là, bệnh có từ lúc mới sinh và do cả hai cha mẹ truyền lại cho bé. Xơ nang tuyến không có thuốc chữa, nhưng nếu phát hiện ra bệnh sớm thì có thể giảm thiểu nguy cơ gây tổn thương phổi vĩnh viễn.

Xơ nang tuyến là một bệnh bẩm sinh hiếm gặp – có nghĩa là, bệnh có từ lúc mới sinh và do cả hai cha mẹ truyền lại cho bé. Nếu cha và mẹ khỏe mạnh nhưng có mang trong người một gien ẩn của bệnh xơ nang tụy, mỗi đứa con thụ thai có 25% khả năng sẽ bị thừa kế hai gien ẩn và ra đời với bệnh xơ nang tuyến. Bệnh này khiến cho nhiều hạch tuyến của cơ thể bị thiếu sót, đặc biệt là các tuyến nằm trong niêm mạc các ống phế quản. Thay vì sản xuất ra chất nhớt lỏng trơn bình thường, các tuyến phế quản không hoạt động và hiện tượng này dẫn tới nhiễm trùng phổi. (Khi có những bộ phận nhỏ của hai phổi xẹp xuống, hậu quả là bị viêm phổi). Đây là một bệnh thường gặp và hay tái phát ở những người mắc bệnh xơ nang tuyến.

Ở ruột một đứa trẻ mắc bệnh xơ nang tuyến, như tuyến tụy không sản xuất ra được một số men thiết yếu, các men này phụ thuộc vào tiến trình tiêu hóa, phân hủy thức ăn cho cơ thể hấp thụ được dễ hơn. Thiếu các men tiêu hóa này có nghĩa là thức ăn sẽ bị kém hấp thụ, dẫn tới tiêu chảy và phân có mùi thối. Do thức ăn không được tiêu hóa, cơ thể không hấp thụ được nhiều loại dưỡng chất thiết yếu đối với sức khỏe nên đứa trẻ sẽ nhỏ con, nhẹ cân và không lớn nổi. Những cơn tiêu chảy có thể xen kẽ với chứng táo bón, trên thực tế có thể làm ruột bị tắc nghẽn.

Triệu chứng bệnh xơ nang tuyến ở trẻ em

• Nhiễm trùng phổi lặp đi lặp lại kèm với ho và khó thở.
• Tiêu chảy xen kẽ với táo bón.
• Phân mỡ và có mùi thối.
• Chậm lớn.
• Bụng ỏng và chân tay khẳng khiu.

Bạn phải làm gì khi trẻ bị xơ nang tuyến?

Xơ nang tuyến không có thuốc chữa, nhưng nếu phát hiện ra bệnh sớm thì có thể giảm thiểu nguy cơ gây tổn thương phổi vĩnh viễn. Người ta có thể thực hiện những xét nghiệm đơn giản trên máu hoặc phân của em bé sơ sinh nhưng xét nghiệm có tính quyết định cho việc chẩn đoán bệnh xơ nang tuyến là xét nghiệm mồ hôi, do nồng độ muối gia tăng trong mồ hôi của những người mắc bệnh này. Xét nghiệm này sẽ được thực hiện trên tất cả các anh chị của em bé sơ sinh bị bệnh xơ nang tuyến, hoặc nếu một em bé bị viêm phổi tái phát hay chậm lớn và sẽ tiến hành xét nghiệm này khi em bé đủ lớn để tiết ra mồ hôi (vào khoảng ba tháng tuổi)

Giúp trẻ bị xơ nang tuyến bằng cách nào?

Một đứa trẻ bị xơ nang tuyến phải theo một chế độ nuôi dưỡng đặc biệt, có bổ sung vitamin và những men thay thế, có thể cho uống bằng đường miệng. Giảm chất béo trong chế độ ăn. Vật lý trị liệu và những bài tập thở phải được thực hành mỗi ngày nhằm làm long và dẫn lưu chất nhớt ra khỏi phổi. Người ta sẽ trợ giúp cho hai lá phổi đứa trẻ bằng cách cho hít không khí ẩm ướt và một máy tỏa khí mù trong phòng đứa trẻ là một trang bị cần thiết. Các chứng nhiễm trùng đường hô hấp sẽ chữa trị bằng thuốc kháng sinh; đôi khi dạng thuốc xịt được sử dụng để xông hơi cho mau.

Nội dung bài viết do Bác sĩ Miriam Stoppard (MD MRCP) biên soạn, Bác sĩ Nguyễn Lân Đính (Giám Đốc Trung tâm Dinh dưỡng Trẻ em) dịch và được nghiên cứu, tổng hợp bởi Nhà thuốc Nhi Phúc Gia.